বংশগত রোগ প্রতিরোধে জিন সম্পাদনা করা

অধ্যয়ন বংশগত রোগ থেকে একজনের বংশধরদের রক্ষা করার জন্য জিন সম্পাদনা কৌশল দেখায়

একটি গবেষণা প্রকাশিত প্রকৃতি প্রথমবারের মতো দেখিয়েছে যে একটি মানব ভ্রূণকে ভ্রূণের বিকাশের খুব প্রাথমিক পর্যায়ে সংশোধন করা যেতে পারে জিন-সম্পাদনা (জিন সংশোধনও বলা হয়) কৌশলটিকে CRISPR বলা হয়। সাল্ক ইনস্টিটিউট, পোর্টল্যান্ডের ওরেগন হেলথ অ্যান্ড সায়েন্স ইউনিভার্সিটি এবং কোরিয়ার ইনস্টিটিউট ফর বেসিক সায়েন্সের মধ্যে একটি সহযোগিতায় গবেষণাটি দেখায় যে গবেষকরা মানব ভ্রূণের হার্টের অবস্থার জন্য প্যাথোজেনিক জিন মিউটেশন সংশোধন করেছেন যাতে এটি নির্মূল করা যায়। রোগ বর্তমান বংশধর এবং ভবিষ্যত প্রজন্মের মধ্যে। গবেষণাটি হাজার হাজার রোগ প্রতিরোধে গুরুত্বপূর্ণ অন্তর্দৃষ্টি প্রদান করে যা শুধুমাত্র একটিতে একক/একাধিক মিউটেশনের কারণে হয় জিন.

জীবনের শুরুর আগে রোগ-সম্পর্কিত একক জিন সংশোধন করা

হাইপারট্রফিক কার্ডিওমায়োপ্যাথি (HCM) নামক একটি হার্টের অবস্থা হ'ল আকস্মিক কার্ডিয়াক অ্যারেস্টের সবচেয়ে সাধারণ কারণ যা মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে এবং যে কোনও বয়স বা লিঙ্গের প্রায় 1 জনের মধ্যে 500 জনকে প্রভাবিত করে৷ HCM সবচেয়ে সাধারণ উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বলে মনে করা হয় উদ্ভব সম্বন্ধীয় বিশ্বব্যাপী হার্টের অবস্থা। এটি একটি জিনে (MYBPC3) প্রভাবশালী মিউটেশনের কারণে ঘটে তবে অনেক দেরি না হওয়া পর্যন্ত এই অবস্থার উপস্থিতি সনাক্ত করা যায় না। এই জিনের একটি মিউট্যান্ট কপি আছে এমন লোকেদের এটি তাদের নিজের সন্তানদের কাছে প্রেরণের 50 শতাংশ সম্ভাবনা রয়েছে এবং এইভাবে ভ্রূণে এই মিউটেশন সংশোধন করা প্রতিরোধ করবে। রোগ শুধুমাত্র ক্ষতিগ্রস্ত শিশুদের মধ্যে নয়, তাদের ভবিষ্যত বংশধরদের মধ্যেও। আইভিএফ (ইন ভিট্রো ফার্টিলাইজেশন) কৌশল ব্যবহার করে, গবেষকরা দাতার শুক্রাণু দ্বারা নিষিক্ত সুস্থ দাতার ডিমগুলিতে সংশোধন করা জিন উপাদানগুলিকে ইনজেকশন দেন। তাদের পদ্ধতি দাতার কোষের নিজস্ব অনুমতি দেয় ডিএনএ-মেরামত কোষ বিভাজনের পরবর্তী রাউন্ডের সময় মিউটেশন সংশোধন করার প্রক্রিয়া। মিউটেশনটি মূলত একটি কৃত্রিম ব্যবহার করে সংশোধন করা হয় ডিএনএ একটি প্রারম্ভিক টেমপ্লেট হিসাবে ক্রম বা আসল MYBPC3 জিনের অ-পরিবর্তিত অনুলিপি।

মিউটেশনটি কতটা কার্যকরভাবে মেরামত করা হয়েছিল তা দেখতে গবেষকরা প্রাথমিক ভ্রূণের সমস্ত কোষ বিশ্লেষণ করেছেন। এর কৌশল জিন যদিও খুব প্রাথমিক পর্যায়ে সম্পাদনা নিরাপদ, নির্ভুল এবং কার্যকর বলে প্রমাণিত হয়েছে। সংক্ষেপে, "এটি কাজ করছে"। এটা দেখে গবেষকদের জন্য বিস্ময়কর ছিল জিন সম্পাদনা went off very well and they did not see any side concerns like induction of detectable off-target mutations and/or genome instability. They developed a robust strategy to ensure consistent repair in all the cells of the embryo. This is a novel strategy which has not been reported so far and this technology successfully repairs the disease-causing single gene mutation by taking advantage of a ডিএনএ মেরামত প্রতিক্রিয়া যা শুধুমাত্র গর্ভধারণের খুব প্রাথমিক পর্যায়ে ভ্রূণের জন্য খুব অনন্য।

জিন সম্পাদনা ঘিরে নৈতিক বিতর্ক

স্টেম সেল প্রযুক্তিতে যেমন অগ্রগতি এবং জিন সম্পাদনা - যদিও এখনও শৈশবকালেই - এই ধরনের বেশ কয়েকটি রোগ প্রতিরোধ এবং নিরাময়ের একটি কৌশল দেখিয়ে সম্ভবত লক্ষ লক্ষ লোককে তাদের জিনে রোগ-সৃষ্টিকারী মিউটেশনের উত্তরাধিকারসূত্রে আশা জাগিয়েছে। এই গবেষণার সম্ভাবনা বিশাল এবং প্রভাবশালী; যাইহোক, এটি একটি নৈতিকভাবে বিতর্কিত বিষয় এবং এই ধরনের অধ্যয়নের দিকে যেকোন পদক্ষেপ সতর্কতার সাথে সমস্ত প্রয়োজনীয় নৈতিক বিচারের সর্বোচ্চ বিবেচনা করার পরে নেওয়া উচিত। এই ধরণের অধ্যয়নের অন্যান্য বাধাগুলির মধ্যে রয়েছে ভ্রূণ গবেষণার জন্য কোন সমর্থন এবং জীবাণু (যে কোষগুলি শুক্রাণু বা ডিমে পরিণত হয়) জেনেটিক পরিবর্তন সম্পর্কিত কোনও ক্লিনিকাল ট্রায়ালের নিষেধাজ্ঞা। একটি উদাহরণ যা গবেষকরা স্পষ্টভাবে বলেছেন তা হল জীবাণুর লাইনে অনিচ্ছাকৃত মিউটেশনের প্রবর্তন থেকে সাবধানতা পরিহার করা।

The authors have stated that their study is fully compliant with the recommendations in the 2016 roadmap “Human জিনোম এডিটিং: Science, Ethics, and Governance” by the National Academy of Sciences, USA.

সম্ভাবনার সাথে একটি বিশাল প্রভাব তৈরি করা

এই গবেষণার ফলাফল প্রকাশিত হয়েছে প্রকৃতি demonstrate the great potential of embryonic জিন সম্পাদনা. This is the first and largest study in the area of জিন সম্পাদনা. যাইহোক, গবেষণার এই ক্ষেত্রটি একটি বিস্তৃত পরিপ্রেক্ষিতে পদ্ধতির নিরাপত্তা এবং কার্যকারিতার ক্রমাগত মূল্যায়নের সাথে সুবিধা এবং ঝুঁকি উভয়েরই বাস্তবসম্মত মূল্যায়নের সাথে জড়িত।

একক জিনের মিউটেশনের ফলে সৃষ্ট হাজার হাজার রোগের শেষ নিরাময় আবিষ্কারে এই গবেষণার বিশাল প্রভাব পড়বে। একটি "খুব দূরের ভবিষ্যতে" সম্পাদিত ভ্রূণগুলিকে একটি গর্ভাবস্থা প্রতিষ্ঠার লক্ষ্যে একটি জরায়ুতে প্রতিস্থাপন করা যেতে পারে এবং এই ধরনের একটি প্রক্রিয়া চলাকালীন, একটি ক্লিনিকাল ট্রায়াল তখন ভ্রূণগুলিকে নিরীক্ষণ করতে পারে যখন তারা সন্তানে পরিণত হয়। এই মুহুর্তে এটি দূরবর্তী শোনাচ্ছে, তবে এটি এই গবেষণার উদ্দেশ্য দীর্ঘমেয়াদী লক্ষ্য। উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত স্নিপিংয়ের এক ধাপ কাছাকাছি বিজ্ঞানীদের এনে মাটির কাজ করা হয়েছে জিনগত রোগ মানুষের বংশের বাইরে।

***

{উদ্ধৃত উৎস(গুলি) তালিকায় নীচে দেওয়া DOI লিঙ্কে ক্লিক করে আপনি মূল গবেষণাপত্রটি পড়তে পারেন}

উত্স (গুলি)

হং এম এট আল। 2017. মানব ভ্রূণে প্যাথোজেনিক জিন মিউটেশনের সংশোধন। প্রকৃতি. https://doi.org/10.1038/nature23305