গবেষকরা একটি ওষুধের একটি ছোট অণু ব্যবহার করে ইঁদুরের বংশগত শ্রবণশক্তির ক্ষতির সফলভাবে চিকিত্সা করেছেন যা নতুন আশার দিকে নিয়ে যায় চিকিত্সা বধিরতার জন্য
শ্রবণশক্তি হ্রাস বা বধিরতা 50 শতাংশেরও বেশি লোকে জেনেটিক উত্তরাধিকার দ্বারা সৃষ্ট হয়। এটি সবচেয়ে সাধারণ জন্মগত ত্রুটি যা অনাগত শিশুদের হতে পারে। বংশগত জেনেটিক অবস্থা এর জন্য দায়ী সহজাত শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং নবজাতক এবং শিশুদের বধিরতার 50% এর বেশি ক্ষেত্রে অবদান রাখে। এই ধরনের শ্রবণশক্তি হ্রাস একটি পরিবারের সদস্যদের প্রভাবিত করে যেহেতু একজন ব্যক্তি উত্তরাধিকারসূত্রে একটি মিউটেটেড হতে পারে জিন বা জিন বা একটি অবাঞ্ছিত জিন যা এই ক্ষতি ঘটায়। জন্মের সময় উপস্থিত উত্তরাধিকারসূত্রে শ্রবণশক্তির ক্ষতিও অন্যদের সাথে থাকে স্বাস্থ্য অন্তত 30 শতাংশ ক্ষেত্রে দৃষ্টিশক্তি এবং ভারসাম্যের সমস্যাগুলির মতো সমস্যা। এমনকি যখন একটি সন্তান শ্রবণশক্তির ব্যাধি প্রদর্শন করে না, তখনও সে জিন মিউটেশনের উত্তরাধিকারী হতে পারে। এর মানে হল যে ব্যক্তি একটি বাহক। একটি অবাঞ্ছিত জিন মিউটেশনের বাহক এটি ভবিষ্যতের বংশধরদের কাছে প্রেরণ করতে পারে যারা তখন শ্রবণশক্তি হারাতে পারে। এই বধিরতা অনেকাংশে নিরাময়যোগ্য।
একটি গবেষণায় প্রকাশিত কোষ, আইওয়া ইউনিভার্সিটি এবং ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অন ডেফনেস অ্যান্ড আদার কমিউনিকেশন ডিসঅর্ডারসের বিজ্ঞানীরা প্রথমবারের মতো একটি ছোট-অণুর ওষুধ আবিষ্কার করেছেন যা বংশগত প্রগতিশীল মানুষের বধিরতায় ভোগা ইঁদুরের শ্রবণশক্তি রক্ষা করতে পারে। গবেষকরা সামান্য শব্দ ফ্রিকোয়েন্সিতে শ্রবণশক্তি আংশিকভাবে পুনরুদ্ধার করতে সক্ষম হয়েছেন এবং অভ্যন্তরীণ কানের মধ্যে কয়েকটি "সংবেদী চুলের কোষ" সংরক্ষণ করতে সক্ষম হয়েছেন। এই গবেষণাটি শুধুমাত্র সঠিক আণবিক প্রক্রিয়ার উপর আলোকপাত করেনি যা এই বিশেষ ধরনের জেনেটিক বধিরতাকে (যাকে DFNA27 বলা হয়) আন্ডারলাইন করে কিন্তু এর জন্য একটি সম্ভাব্য ওষুধের চিকিৎসার প্রস্তাব করে।
গবেষণাটি শুরু হয়েছিল যখন গবেষকরা এক দশক আগে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত বধিরতার জেনেটিক ভিত্তি বিশ্লেষণ করার চেষ্টা করেছিলেন। তারা একটি পরিবারের সদস্যদের জিনগত তথ্য দেখেছিল (যাকে এলএমজি 2 বলা হয়)। এই পরিবারে বধিরতা প্রবল ছিল অর্থাৎ তারা বধিরতার জন্য একটি প্রভাবশালী জিন বহন করত এবং যে কোনো সন্তানকে এই ধরনের বধিরতা থাকার জন্য শুধুমাত্র মা বা বাবার কাছ থেকে ত্রুটিপূর্ণ জিনের একক প্রতিরূপ উত্তরাধিকার সূত্রে পাওয়া প্রয়োজন। প্রায় এক দশক ধরে বিস্তৃত তাদের তদন্তে, গবেষকরা মিউটেশনের স্থানীয়করণ করেছেন যা DFNA27 নামক একটি "অঞ্চলে" বধিরতা সৃষ্টি করেছে। এই অঞ্চলে প্রায় ডজনখানেক জিন অন্তর্ভুক্ত ছিল যা পরিবর্তিত হলে শ্রবণশক্তি হ্রাস পেতে পারে, তাই মিউটেশনের সঠিক অবস্থান এখনও নির্দেশিত হয়নি। পরবর্তী গবেষণার একটি সেট ইঁদুরের রেস্টজিন (RE1 সাইলেন্সিং ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর) নির্দেশ করতে সাহায্য করেছে এবং গবেষকরা আবিষ্কার করেছেন যে ইঁদুরের রেস্ট জিন কানের সংবেদনশীল কোষে একটি অস্বাভাবিক প্রক্রিয়া দ্বারা নিয়ন্ত্রিত হয় এবং এটি স্তন্যপায়ী প্রাণীর শ্রবণশক্তির জন্য অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। গবেষকরা তখন DFNA27 অঞ্চলটি পরীক্ষা করতে শুরু করেন কারণ দেখা গেছে যে মানব রেস্ট জিন শুধুমাত্র এই এলাকায় অবস্থিত। রেস্টজিনের অবস্থান এবং কার্যকারিতা আরও ভালভাবে বোঝার পরে, এই জিনটি কী পরিবর্তন করতে পারে এবং বধিরতা উন্নত করতে সাহায্য করতে পারে তা দেখার জন্য আরও বিশ্লেষণ করা হয়েছিল।
রেস্টজিনকে তখন ম্যানিপুলেট করা হয়েছিল যাতে বধিরতার মডেল তৈরি করা যায় যার উপর পরীক্ষা করা যেতে পারে। এটি দেখা গেছে যে ইঁদুরের ভিতরের কানের মধ্যে সংবেদনশীল চুলের কোষগুলি ধ্বংস হয়ে গেছে যা তাদের বধির করে দিয়েছে। LMG2 পরিবারেও অনুরূপ মিউটেশন পাওয়া গেছে। যখন ম্যানিপুলেশনটি বিপরীত হয়, তখন REST প্রোটিন বন্ধ হয়ে যায় এবং অনেক জিন স্যুইচ করা হয় যার ফলে সংবেদনশীল চুলের কোষগুলি পুনরুজ্জীবিত হয় এবং ইঁদুরগুলিকে আরও ভালভাবে শুনতে সাহায্য করে। অতএব, মূলটি হল রেস্ট জিন দ্বারা এনকোড করা REST প্রোটিন। এই প্রোটিন সাধারণত "হিস্টোন ডিসিটাইলেশন" নামে একটি পদ্ধতিতে জিনকে দমন করে। গবেষকরা একটি ওষুধের একটি ছোট অণু ব্যবহার করেছেন যা "একটি সুইচের মতো কাজ করতে পারে" এবং হিস্টোন ডিসিটাইলেশনের এই প্রক্রিয়াটিকে ব্লক করতে পারে এবং এইভাবে REST প্রোটিন বন্ধ করে দিতে পারে। রেস্ট জিনটি বন্ধ করার ফলে নতুন চুলের কোষ তৈরির অনুমতি দেওয়া হয় যা শেষ পর্যন্ত আংশিকভাবে ইঁদুরের শ্রবণশক্তি পুনরুদ্ধার করে।
এটি একটি গুরুত্বপূর্ণ এবং প্রাসঙ্গিক অধ্যয়ন যা অভ্যন্তরীণ প্রক্রিয়াগুলি বিশ্লেষণ করে যা বংশগত ধরণের বধিরতাকে সংজ্ঞায়িত করে। যদিও এই গবেষণাটি ইঁদুরের মধ্যে পরিচালিত হয়েছে, এখানে উন্মোচিত কৌশলগুলি এর জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে মানবীয় পরীক্ষামূলক. এটি একটি সূক্ষ্ম সূচনা বিন্দু অতিরিক্ত অধ্যয়ন সঞ্চালন যেখানে ছোট অণু-ভিত্তিক ওষুধ DFNA27 বধিরতার চিকিৎসায় কার্যকর দেখানো হতে পারে। এই অধ্যয়নটি উত্তরাধিকার সূত্রে সৃষ্ট অন্যান্য ধরণের প্রগতিশীল শ্রবণশক্তি হ্রাসের ক্ষেত্রেও সম্প্রসারিত হতে পারে জিন. জেনেটিক লিডগুলি মানুষের মধ্যে শ্রবণশক্তি হ্রাসের সম্ভাব্য চিকিত্সা ডিজাইন করার জন্য অভিনব পথ উন্মোচন করার জন্য আরও তথ্য সরবরাহ করে। এছাড়াও, উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বধিরতার চিকিত্সার জন্য ভবিষ্যতে আরও ছোট অণু ব্যবহার করা যেতে পারে।
***
উত্স (গুলি)
Nakano Y et al 2018. REST-এর বিকল্প স্প্লিসিং-নির্ভর নিয়ন্ত্রণের ত্রুটিগুলি বধিরতা সৃষ্টি করে। কোষ.
https://doi.org/10.1016/j.cell.2018.06.004
***
