সম্পূর্ণ মানবীয় জিনোম মহিলা টিস্যু প্রাপ্ত কোষ লাইন থেকে দুটি X ক্রোমোজোম এবং অটোসোমের ক্রম সম্পন্ন হয়েছে। এই 8% অন্তর্ভুক্ত জিনোম 2001 সালে প্রকাশিত মূল খসড়াতে অনুপস্থিত ক্রম।
সম্পূর্ণ মানবীয় জিনোম Telomere-to-Telomere (T3.055T) কনসোর্টিয়াম দ্বারা সম্পূর্ণ 2 বিলিয়ন বেস জোড়ার ক্রম প্রকাশ করা হয়েছে। এটি সবচেয়ে বড় উন্নতি প্রতিনিধিত্ব করে মানবীয় উল্লেখ জিনোম সেলেরা জিনোমিক্স এবং ইন্টারন্যাশনাল দ্বারা 2001 সালে প্রকাশিত হয়েছিল মানবীয় জিনোম সিকোয়েন্সিং কনসোর্টিয়াম। যে জিনোম অনুক্রমটি বেশিরভাগ ইউক্রোম্যাটিক অঞ্চলকে কভার করে যখন হয় হেটেরোক্রোমাটিন অঞ্চলগুলি বা ভুল উপস্থাপনা ছেড়ে দেয়। এই অঞ্চলের 8% গঠিত মানবীয় জিনোম যা অবশেষে প্রকাশ পেয়েছে। নতুন T2T-CHM13 রেফারেন্স1 সমস্ত 22টি অটোসোম প্লাস ক্রোমোজোম X-এর সম্পূর্ণ সিকোয়েন্স অন্তর্ভুক্ত করে। এই নতুন রেফারেন্স সিকোয়েন্সটি অনেকগুলি ত্রুটিও সংশোধন করেছে, এবং 200টি জিন কপি সমন্বিত প্রায় 2,226 মিলিয়ন bp নভেল সিকোয়েন্স যুক্ত করেছে, যার মধ্যে 115টি প্রোটিন কোডিং হবে বলে অনুমান করা হয়েছে।
বর্তমান GRCh38.p13 রেফারেন্স জিনোম দুটি বড় আপডেটের ফলে হয়েছে, একটি 2013 সালে এবং অন্যটি 2019 সালে 2001 সেলেরা জিনোম সিকোয়েন্সে। যাইহোক, এটিতে এখনও 151 মিলিয়ন বেস জোড়া অজানা ক্রম জুড়ে বিতরণ করা হয়েছে জিনোম, পেরিসেন্ট্রোমেরিক এবং সাব টেলোমেরিক অঞ্চল, অনুলিপি, জিন এবং রাইবোসোমাল ডিএনএ (আরডিএনএ) অ্যারে সহ, যার সবই মৌলিক সেলুলার প্রক্রিয়াগুলির জন্য প্রয়োজনীয়। নতুন রেফারেন্সটিকে T2T-CHM13 নামে নামকরণ করা হয়েছে কারণ এটি CHM13 (সম্পূর্ণ হাইডাটিফর্ম মোল) সেল লাইন থেকে DNA সিকোয়েন্সিং থেকে আসে এবং T2T কনসোর্টিয়াম দ্বারা সঞ্চালিত হয়। কোষ রেখাটি অস্বাভাবিক নিষিক্ত ডিম্বাণু বা প্ল্যাসেন্টা থেকে টিস্যুর অতিরিক্ত বৃদ্ধি থেকে উদ্ভূত হয় যেখানে মহিলারা গর্ভবতী বলে মনে হয় (মিথ্যা গর্ভাবস্থা), তাই ক্রমটি শুধুমাত্র মহিলাদের দুটি X ক্রোমোজোম এবং অটোসোমের প্রতিনিধিত্ব করে। একাধিক সিকোয়েন্স প্রযুক্তি ব্যবহার করা হয়েছে যেমন PacBio, Oxford Nanopore, 100X এবং 70X Illumina sequencers এর কয়েকটি নাম। সিকোয়েন্সিংয়ের প্রযুক্তিগত অগ্রগতি উপরে উল্লিখিত হিসাবে অবশিষ্ট 8% সিকোয়েন্সিংয়ের দিকে পরিচালিত করেছে।
T2T-CHM13 অনুক্রমের একমাত্র সীমাবদ্ধতা হল Y ক্রোমোজোমের অভাব। এই সিকোয়েন্সিং বর্তমানে চলছে, HG002 সেল লাইন থেকে DNA ব্যবহার করে, যার একটি XY ক্যারিওটাইপ সহ 46 (23 জোড়া) রয়েছে। ক্রমটি তখন সমজাতীয় CHM13 জিনোমের জন্য তৈরি একই পদ্ধতি ব্যবহার করে একত্রিত হবে।
একটি নতুন রেফারেন্স হিসাবে T2T-CHM13 এর প্রাপ্যতা জিনোম একটি বড় অগ্রগতির প্রতিনিধিত্ব করে যা হেটেরোক্রোমাটিন অঞ্চলগুলির ভূমিকা বুঝতে সাহায্য করবে এবং সেলুলার প্রক্রিয়াগুলিতে এর প্রভাবগুলি আরও বিশদে বুঝতে সাহায্য করবে৷ Y ক্রোমোজোম সিকোয়েন্সিং সম্পূর্ণ না হওয়া পর্যন্ত, এটি সেলুলার প্রক্রিয়া এবং ফাংশন বোঝার জন্য ভবিষ্যতের গবেষণার জন্য রেফারেন্স জিনোম হিসাবে কাজ করবে।
***
তথ্যসূত্র
- Nurk S, Koren S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze AV, Mikhenko A et al. একটি সম্পূর্ণ ক্রম মানবীয় জিনোম বায়োআরক্সিভ 2021.05.26.445798; DOI: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
***
